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内容简介：
《遗传病分子生物学》共13章，重点介绍了发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治，包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。
《遗传病分子生物学》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者，医药院校教师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。
书籍目录：
前言
主要缩略语表
第1章 遗传病概述
节 遗传病的概念和特征
一、遗传病的概念
二、遗传病的特征及一般体征
三、遗传病的鉴别
第二节 遗传病的分类及传递方式
一、单基因遗传病
二、多基因遗传病
三、染色体病
四、线粒体遗传病
五、体细胞遗传病
六、表现遗传病
第三节 遗传病对人类的危害
一、遗传病对人类危害的概述
二、各种遗传病的危害程度及遗传病的分级
第四节 遗传病的分子生物学研究与应用领域
一、分子生物学与人类遗传病
二、遗传病的分子生物学研究与应用领域
第五节 遗传病与互联网
一、与遗传病相关的国內网站
二、与遗传病相关的国外网站
三、有关遗传病的数据资源库
第2章 神经系统遗传病的分子生物学
节 遗传性共济失调
一、脊髓小脑共济失调
二、Friedreich共济失调
三、遗传性痉挛性截瘫
四、其他常见的遗传性共济失调
第二节 亨廷顿舞蹈病
第三节 阿尔茨海默病
第四节 神经系统遗传性代谢病
一、氨基酸代谢病和有机酸代谢病
二、糖代谢异常疾病
三、溶酶体储积症
四、核酸代谢异常疾病
五、铜代谢紊乱疾病
六、过氧化物酶体病
第五节 常染色体遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病
第3章 遗传性肌肉疾病的分子生物学
节 肌养蛋白缺陷型肌营养不良
一、DuchenneBecker型肌营养不良
二、X-连锁扩张型心肌病
第二节 非肌养蛋白缺陷的进行性肌营养不良
一、肢带型肌营养不良
二、先天型肌营养不良
三、面肩肱型肌营养不良
四、眼咽肌型肌营养不良
第三节 强直性肌营养不良
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出版社信息：
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书籍摘录：
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其它内容：
书籍介绍
《遗传病分子生物学》共13章，重点介绍了发病分子机制比较清楚的200多种疾病的分子遗传学及致病突变类型、发病分子机制、分子诊断与防治，包括神经系统、肌肉系统、心血管系统、呼吸系统、血液系统、骨骼系统、消化系统、泌尿系统、生殖系统、内分泌系统疾病、皮肤和眼耳科遗传病等，并通过表格展示了近3000种遗传病的基因、基因定位和OMIM，方便读者查询。
《遗传病分子生物学》可作为我国临床各科、妇幼保健、计划生育及相关生命科学等方面工作者，医药院校教师、研究生和从事分子医学研究和检验工作人员的有益参考书。
网站评分
书籍多样性：6分
书籍信息完全性：8分
网站更新速度：7分
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书籍清晰度：5分
书籍格式兼容性：9分
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书籍真实打分
故事情节：8分
人物塑造：5分
主题深度：5分
文字风格：5分
语言运用：4分
文笔流畅：9分
思想传递：3分
知识深度：8分
知识广度：5分
实用性：5分
章节划分：8分
结构布局：5分
新颖与独特：3分
情感共鸣：9分
引人入胜：7分
现实相关：4分
沉浸感：5分
事实准确性：9分
文化贡献：5分